国家医保局于8月17日发布：国家医疗保障局关于政协十四届全国委员会第一次会议第03136号（医疗卫生类270号）提案答复的函。
该函主要内容为答复霍勇等 4位委员提出的《关于将罕见病用药保障机制纳入国家（医疗保障法）的提案》。
国家出手，质谱助力
为加强我国罕见病防治管理、提高罕见病诊疗水平，2018年国家卫生健康委员会联合五部门制定了《第一批罕见病目录》，纳入了121种罕见病，后续将大部分罕见病药物纳入医保范畴，并于2022年12月发布了《国家罕见病医学中心设置标准》（罕见病病种清单请见标准附录）。
该标准中明确了机构的医疗服务能力和科研能力要求，并对诊疗能力与核心技术有了详细说明。
对于核心医学检验技术，该标准给出了一份清单，要求近3年开展的检验项目覆盖清单所列项目 80%以上。
在清单中可以看到，质谱技术涉及检测项目和病种较多，在罕见病检测领域发挥着极其重要的作用。
从《第一批罕见病目录》到罕见病药品逐步纳入医保，再到《国家罕见病医学中心设置标准》，可以看出国家对于罕见病诊疗的重视和发力，这是罕见病患者群体的福音。
相信在不久的将来，我国罕见病检测领域能够取得更多突破和成果！
