前言
基于临床和实验室循证医学证据，首都医科大学附属北京妇产医院和中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会联合临床检验、妇科内分泌、质谱应用领域学者共同制定《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》（以下简称共识），旨在为医疗机构开展PCOS雄激素检测提供建议指导。
多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合征（polycysticovary syndrome，PCOS）即Stein-Leventhal 综合征，是由遗传和环境因素共同导致的一种常见的内分泌代谢性疾病，其主要的临床表现为月经不调、不孕、高雄激素血症、卵巢多囊，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常，并可导致2型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病风险增高。
PCOS的患病率根据诊断标准、种族、地区、人群的不同而有差异，高发年龄为20～35岁，育龄女性PCOS患病率为5%～10%。
《共识》主要内容
01
《共识》指出，PCOS病理生理的核心问题是高雄激素血症。高雄激素血症指女性体内雄激素水平升高或功能过强，一般通过临床表现或生化检测来评估雄激素的升高程度。生化检测指标主要为总睾酮（TT）、游离睾酮（FT）、脱氢表雄酮（DHEA）、硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）、4-雄烯二酮（A4）。2018年发布的《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》（简称PCOS中国诊疗指南）建议：对于育龄期、围绝经期、青春期女性，应先进行高雄激素血症评估，并逐一排除其他可能引起高雄激素和排卵障碍的疾病，才能明确PCOS诊断。
02
《共识》中阐明了PCOS患者不同雄激素检测的临床意义，并对其现有检测方法进行了对比，指出传统免疫学检测方法存在局限性，液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）在这些激素检测中存在一定优势。
免疫学方法无法解决低水平雄激素检测时交叉反应造成的干扰问题，如类固醇激素结构类似物、同分异构体与抗体的结合，均会造成抗体与雄激素结合特异性的降低，从而导致假阳性结果。尽管RIA结合萃取和色谱纯化后，检测灵敏度较好，特异性可接受，但因需要使用放射性同位素，目前尚无法进行商业化推广。
03
《共识》根据上述临床和实验室证据，对疑似PCOS患者进行高雄激素血症评估时，就雄激素的检测方法，提出以下建议：
建议1：LC-MS/MS是测量小分子激素的金标准，具有高灵敏度和高特异性，并且能同时检测多种雄激素。在进行高雄激素血症评估时，建议将LC-MS/MS作为测定雄激素的首选方法。
建议2：采用免疫学方法检测低浓度样本灵敏度、特异性偏低，不建议将其作为高雄激素血症评估的首选方法。
建议3：考虑到免疫学方法存在交叉反应等固有缺陷，如实验室受条件限制无法开展质谱检测时，建议结合患者临床表现进行恰当的结果解读。
04
《共识》提到，尽管已有大量的证据表明LC-MS/MS测定女性雄激素可以降低PCOS诊断的假阳性率和假阴性率，但该方法在临床实际使用中仍面临诸多挑战：
1）临床实验室质谱技术人才培养专业性强、周期长。
2）商品化试剂盒选择受限，且样品前处理方法步骤复杂。
3）PCOS患者雄激素质谱检测还需要建立恰当的参考区间。
05
《共识》针对上述LC-MS/MS检测女性雄激素面临的挑战，提出以下建议：
建议1：临床实验室质谱技术人员需经过严格的理论和操作培训，考核合格后方可上岗。
建议2：在选择商品化试剂盒时，应重点评估以下指标：涵盖的雄激素种类是否齐全， 样品前处理方法是否简单、可靠、自动化程度高，检测灵敏度和特异性是否满足PCOS临床诊断需求。如果采用实验室自建方法，应根据《医疗器械监督管理条例》和美国临床实验室标准化协会（CLSI）C62-A等相关法规 和指南要求，在临床应用前进行严格的方法学评估。
建议3：在解读女性雄激素测定结果时，应采用基于LC-MS/MS建立的参考区间。如采纳文献报道或试剂生产厂家提供的参考区间，应依据CLSI EP28-A3c等相关指南进行验证。
共识全文如下：
