遗传代谢病：是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢的疾病。可表现出生长发育迟缓，智能发育落后，多发性先天畸形如：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。其疾病种类繁多且随年龄不同存在差异，尽管单一病种患病率较低，但总体发病率较高，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁。
例如：我国每年出生约2200万新生儿，仅高苯丙氨酸血症（包括苯丙酮尿症）这类疾病，每年就新增患儿1600~1800例。LC-MS/MS技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为可能。即在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常，而尚未出现临床症状或者症状不明显时就早期明确诊断，并进行及时而有效的对症治疗，以避免患儿的重要脏器出现不可逆性损害，进而保障儿童正常的体格发育和智能发育。
度安百誉利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术，能在1~3 min内对1个标本进行几十种代谢产物分析，通过对这些产物的分析，可以对48种遗传性代谢病(包括氨基酸代谢紊乱、神经系统代谢紊乱性疾病)进行筛查和诊断。
